L’introduzione della genomica nelle valutazioni genetiche degli animali da reddito ha portato, e sta ancora portando, innumerevoli vantaggi: non solo indici più accurati ma anche la possibilità di ricostruire gli ascendenti mancanti in una genealogia, soprattutto quelli lungo la linea materna.

L’utilizzo delle informazioni genomiche nella stima del valore genetico di un individuo ha segnato una svolta epocale nei programmi di selezione degli animali da reddito e non solo. Tra i principali vantaggi che ne derivano ci sono sicuramente una maggiore accuratezza dei risultati, soprattutto per i soggetti giovani, ed una drastica riduzione dell’intervallo di generazione. Tutto questo significa maggior progresso genetico.

C’è però un altro aspetto che gioca anch’esso un ruolo fondamentale per ottenere una valutazione genetica accurata: un pedigree completo e composto dai “veri” ascendenti. La genotipizzazione di un’enorme mole di individui ha già permesso di “ricostruire” diversi ascendenti mancanti, questo soprattutto lungo la linea paterna grazie alla disponibilità del genotipo di gran parte dei tori utilizzati in selezione. Ciononostante, casi come quello riportato nella figura 1, dove lungo la linea materna possono mancare delle informazioni, sono ancora frequenti e rappresentano un handicap nell’ottica di ottenere una valutazione genetica accurata.

Figura 1 – Esempio di pedigree incompleto lungo la linea materna.

Al fine risolvere questa problematica i genetisti dello USDA Animal Genomics and Improvement Laboratory, con sede a Beltsville in Maryland, hanno messo a punto e pubblicato (Nani et al.) una metodologia avanzata che attraverso l’utilizzo degli aplotipi (l’insieme completo dei geni ereditati da un genitore e localizzati in uno solo dei cromosomi di una coppia) prima di tutto identifica i nonni ed i bisnonni materni mancanti e successivamente genera una matricola virtuale per le relative femmine mancanti permettendo il collegamento completo tra il soggetto di interesse tutti i suoi ascendenti.

Figura 2 – Rappresentazione schematica della trasmissione di un aplotipo in un cromosoma. Fonte: Nani, J.P., Bacheller, L.R., Cole, J.B., and VanRaden, P.M. Discovering ancestors and connecting relatives in large genomic databases. J. Dairy Sci. 103(2):1729–173.

La metodologia è rappresentata schematicamente nella figura 2. Si parte da un soggetto giovane e genotipizzato (Calf) il cui genotipo, in ogni cromosoma, viene diviso in piccoli segmenti da 150 SNPs ciascuno. Questa segmentazione permette di valutare i diversi aplotipi, di dividerli in materni e paterni, e di cercarli nei vari maschi genotipizzati, spostandosi in sequenza da un possibile padre (Sire), ad un possibile nonno materno (MGS), fino ad un possibile bisnonno materno (MGGS). Una volta identificato il possibile ascendente maschile, l’aplotipo paterno del soggetto viene rimosso e la parte che rimane, che rappresenta l’aplotipo materno, viene a sua volta cercata nei vari maschi disponibili. Gli ascendenti che vengono identificati in questo modo sono quindi usati per generare una nuova ed univoca matricola per le femmine mancanti (Dam e MGD), riempiendo quindi dei vuoti nel pedigree che altrimenti sarebbero stati colmati dall’utilizzo dei gruppi genetici.

I test condotti dai genetisti USDA hanno dimostrato che l’utilizzo di questo tipo di procedura permette un aumento medio del 6% sia in termini di valore genetico che di accuratezza degli indici pedigree tradizionali. Non solo, anche gli indici genomici traggono beneficio da questa procedura con un aumento medio del 3.4% del loro valore assoluto e dell’1.2% della loro accuratezza.

A partire da febbraio 2023, le valutazioni genetiche prodotte negli USA dal CDCB (Council on Dairy Cattle Breeding, uscdcb.com/about-cdcb) utilizzano questa metodologia fornendo quindi agli utenti finali una valutazione ancora più completa ed accurata.

 

Bibliografia Consultata:

J.A. Carrillo, R Mota, G.R. Wiggans, L.R. Bacheller, G. Fok, D. Null, E. Ogwo, P.M. VanRaden. Adding and reporting genomically discovered ancestors in US evaluations. INTERBULL BULLETIN NO. 57. Montréal, Canada, May 30 – June 3, 2022

Nani, J.P., Bacheller, L.R., Cole, J.B., and VanRaden, P.M. Discovering ancestors and connecting relatives in large genomic databases. J. Dairy Sci. 103(2):1729–1734. 2020.

VanRaden, P.M., Cooper, T.A., Wiggans, G.R., O’Connell, J.R., and Bacheller, L.R. Confirmation and discovery of maternal grandsires and great-grandsires in dairy cattle. J. Dairy Sci. 96(3):1874–1879. 2013.