Utilizzare le informazioni genomiche negli animali da reddito non solo ha migliorato l’accuratezza degli indici e diminuito i tempi della selezione ma anche fornito strumenti innovativi per identificare in tempi brevi la comparsa di nuovi difetti genetici. A patto però che si raccolgano i dati.

La selezione genetica negli animali da reddito, e non solo, ha sempre avuto innumerevoli vantaggi ma come tutti le azioni ha anche delle “reazioni”, reazioni che a volte possono non essere positive. Tra queste non possiamo non pensare alla comparsa di tare genetiche che, in particolare nelle specie come il bovino da latte, hanno rappresentato il tallone di Achille dei metodi comunemente utilizzati per stimare il valore genetico dei soggetti appartenenti ad una determinata popolazione.  

Non è un mistero che la comparsa di tare genetiche sia infatti legata ad una maggiore parentela tra gli individui di una popolazione, conseguenza dell’utilizzo massivo di determinati riproduttori (in particolare tori) o di gruppi di riproduttori tra loro parenti (tori figli di uno stesso riproduttore). La Sindrome di Weaver nella razza Bruna o la Complex Vertebral Malformation (CVM) nella razza Frisona sono due degli esempi più noti di tare genetiche nel bovino da latte.

L’identificazione di una tara genetica, e quindi lo sviluppo di eventuali test diagnostici, è sempre stato un processo lungo per due motivi: prima di tutto è necessario registrare e descrivere in modo preciso la comparsa dell’evento e le sue caratteristiche e, successivamente, bisogna ricostruire e/o ricercare le eventuali cause genetiche.

Se il primo aspetto è ancora legato alla sensibilità degli allevatori, per quanto riguarda il secondo l’introduzione della genomica ha portato importanti novità. Grazie infatti alla disponibilità di molti marcatori, all’elevato numero di soggetti genotipizzati in popolazione ed alla messa in pratica delle leggi mendeliane che regolano la trasmissione genetica tra gli individui, è oggi possibile identificare a priori eventuali incongruenze in specifiche aree del genoma. Se in una specifica regione mi sarei dovuto aspettare una certa percentuale di genotipi omozigoti ma questi non sono mai presenti, questa condizione rappresenta un campanello di allarme suggerendo che gli eventuali portatori di tale combinazione non sono mai comparsi in popolazione.

Questo tipo di approccio è oramai diventato una metodologia utilizzata in tutto il mondo (vedi “Gli aplotipi hanno effetti importanti sulla fertilità“) ed è proprio grazie a questo approccio che i ricercatori della Penn State University, in collaborazione con i genetisti  dello USDA Agricultural Research Service, sono riusciti ad identificare un nuovo difetto genetico nella razza Frisona, difetto che hanno denominato come Calf Recumbency (figura 1). 

Figura 1. Vitello affetto da Calf Recumbency. Immagine tratta da Dechow, C.D., E. Frye, and F.P. Maunsell 2022. Identification of a putative haplotype associated with recumbency in Holstein calves. JDS Comm. 3:412–415. https://doi.org/10.3168/jdsc.2022-0224

Il difetto è caratterizzato dall’incapacità del vitello di alzarsi subito dopo la nascita o comunque di perdere questa capacità dopo poche ore, da qui il termine Recumbency. 

Secondo gli studi condotti da Dechow et al (2022), la regione interessata è quella del gene CACNA1S localizzato sul cromosoma 16. Nella figura 2 è possibile osservare graficamente (Manhattan Plot) il risultato dello studio di associazione dove è particolarmente evidente il forte segnale sul cromosoma 16. 

Figura 2 – Manhattan Plot tratto da: Dechow, C.D., E. Frye, and F.P. Maunsell. 2022. Identification of a putative haplotype associated with recumbency in Holstein calves. JDS Comm. 3:412–415. https://doi.org/10.3168/jdsc.2022-0224.

Al momento, negli Stati Uniti già esistono in commercio due test genetici, ed allo stesso tempo il CDCB sta lavorando per mettere a punto una procedura di routine per identificare i portatori utilizzando gli aplotipi. Tra gli ascendenti identificati come possibili portatori sono stati segnalati Roylane Socra Robust e suo figlio Seagull-Bay Supersire. 

Al di là dell’enorme vantaggio che oggi gli strumenti genomici ci forniscono, è importante sottolineare due aspetti: 1) questo tipo di difetti possono essere identificati e studiati solo se la loro presenza viene correttamente documentata e raccolta, purtroppo questo ancora non avviene in modo efficiente e completo, 2) evitare l’insorgenza di patologie ereditarie è possibile gestendo in modo corretto la scelta dei riproduttori ed il loro utilizzo in allevamento, attraverso i programmi di accoppiamento disponibili presso gli enti selezionatori.

 

Bibiografia Consultata

Dechow, C.D., E. Frye, and F.P. Maunsell. 2022. Identification of a putative haplotype associated with recumbency in Holstein calves. JDS Comm. 3:412–415. https://doi.org/10.3168/jdsc.2022-0224.

Dechow, C. 2023. Mutation sometimes leads to calf recumbency. Hoard’s Dairyman.