Tra i tanti vantaggi che l’utilizzo della genomica ha introdotto nel mondo del miglioramento genetico applicato agli animali da reddito c’è anche la possibilità di valutare insieme razze diverse. Un recente studio condotto in Brasile ci fa capire come questo approccio sia estremamente vantaggioso soprattutto per popolazioni più piccole, valorizzando tutte le informazioni raccolte.

La precisione con la quale vengono stimati gli indici genetici rappresenta indubbiamente un aspetto fondamentale che influenza non solo il successo di un programma di miglioramento genetico ma anche la fiducia di chi utilizza l’informazione.

Sappiamo bene che la maggiore o minore precisione dipende da molti aspetti, tra i quali troviamo la qualità e quantità di dati disponibili, intendendo con questo i dati di campo ma anche quelli anagrafici o genomici. Questi ultimi in particolare hanno dato un contributo importante all’aumento dell’accuratezza delle stime genetiche ma è indubbio che le popolazioni più piccole, come dimensioni, continuano ad avere un vantaggio inferiore rispetto alle popolazioni più grandi. Non solo, molto spesso le informazioni genomiche disponibili non riguardano tutta la popolazione ma solo una parte più o meno grande e più recente.

Per ovviare a questa problematica, negli ultimi anni sono stati sviluppati metodi di calcolo avanzati che combinano le informazioni anagrafiche tradizionali con quelle derivanti dalla genomica, permettendo di distribuire su tutta la popolazione i vantaggi della genomica stessa. Questo metodo prende il nome di Single Step GBLUP (ssGBLUP) e sta diventando l’approccio di routine utilizzato in quasi tutte le popolazioni sotto selezione. Il punto centrale, e complicato, di questo metodo è l’unione della matrice di parentela tradizionale con quella genomica. È come se unissimo due varietà diverse della stessa frutta: non basta mescolarle, bisogna tenere in considerazione le loro caratteristiche (e.g. il grado zuccherino) per bilanciarle nel modo giusto.

Quest’ultima è ovviamente una grande semplificazione perchè nella realtà unire la matrice di parentela tradizionale con quella genomica presenta notevoli difficoltà dovute al fatto che non tutte le parentele tradizionali sono note, che alcune non sono corrette e che, nel caso della genomica, gran parte dei soggetti genotipizzati sono abbastanza recenti, e quindi non direttamente confrontabili con quelli più ‘vecchi’.

C’è però un aspetto interessante: siccome il DNA è alla fine composto dalla combinazione di solo 4 basi azotate (combinazione che genera alleli e geni), due individui possono essere parenti/simili per discendenza, avendo ereditato la stessa copia allelica da un ascendente comune, ma anche per stato, possedendo la stessa copia allelica. Quest’ultimo caso potrebbe essere proprio quello di 2 individui appartenenti a razze diverse, e quindi la domanda e l’interesse crescente negli ultimi anni è stato: ma perché non sfruttiamo questa uguaglianza di stato per valutare insieme razze diverse?

Attenzione, non mi riferisco agli eventuali incroci per i quali la valutazione genetica combinata era già possibile con i metodi tradizionali e lo è ancora di più oggi con la genomica (Lourenco et al, 2016), ma alla valutazione combinata di razze diverse che alla loro origine hanno comunque dei legami genetici.

Le valutazioni multirazza ed i metafounders: un esempio dal Bos indicus

In una recentissima pubblicazione disponibile sul Journal of Animal Breeding and Genetics (Londoño-Gil et al, 2024) un gruppo di ricerca brasiliano, supportato da genetisti americani ed uruguaiani, ha presentato dei risultati molto interessanti ottenuti unendo in una stessa valutazione ssGBLUP 4 razze di Bos taurus indicus allevate in Brasile: la razza Nelore, la razza Brahman, la razza Tabapua e la razza Guzerat. La razza Brahman e la razza Tabapua sono degli incroci stabilizzati, entrambi ottenuti con la razza Nelore. In termini di dimensioni, le 4 razze utilizzate nello studio erano molto diverse andando dagli oltre 200mila capi per la razza Nelore ai meno di 9mila per la razza Guzerat. I caratteri analizzati sono stati quelli relativi al peso a 365 e 450 giorni oltre che alla circonferenza scrotale, carattere quest’ultimo molto utilizzato come indicatore indiretto di fertilità e riproduzione non solo nei maschi ma anche nelle femmine.

Tutte queste razze sono attualmente valutate singolarmente, e quindi i livelli di accuratezza risentono della quantità di informazioni disponibili, con valori più bassi per la razza Guzerat. Il lavoro fatto da Londoño-Gil e colleghi è stato quello di mettere a punto una valutazione ssGBLUP unendo tutti i pedigree tradizionali, le genotipizzazioni ed i fenotipi disponibili, e di confrontare i risultati in termini di accuratezza con quelli ottenuti da valutazioni entro razza.

La parte più complessa è stata ovviamente quella di mettere insieme le 8 matrici di parentele tradizionali e genomiche (2 per razza). Per poterlo fare Londoño-Gil e colleghi hanno utilizzato un approccio sviluppato da Legarra et al nel 2015, approccio che introduce l’innovativo concetto dei metafounders. L’idea di Legarra et al si sviluppa proprio a partire dal concetto di identità per discendenza e identità per stato, e si concretizza nella possibilità di definire dei cosiddetti pseudo-fondatori (metafounders appunto) che collegano geneticamente popolazioni i cui animali di base (cioè i fondatori) non hanno origine nota ma si può presupporre che siano tra loro legati. Questa ipotesi vale entro razza ma anche tra razze.

I risultati ottenuti nello studio hanno confermato due importanti ipotesi iniziali: la fattibilità dell’approccio e l’aumento di accuratezza per le razze più piccole, aumento che a seconda del carattere può raggiungere anche il 30/40% in più. Non mancano anche gli aspetti meno positivi, legati all’impatto che comunque ha il numero di genotipi disponibili. Non c’è niente da fare, più genotipi ci sono e meglio è. Una considerazione lapalissiana ma un’indicazione importante per tutti quelli che lavorano nel settore.

Questi risultati confermano, in gran parte, anche altri lavori svolti sullo stesso argomento, come ad esempio quello di Cesarani e colleghi (Cesarani et al, 2022) che sono riusciti a mettere insieme 5 razze da latte USA con enormi differenze in termini di numerosità: Ayrshire, Brown Swiss, Guernsey, Holstein e Jersey. Nel loro caso uno dei problemi più difficili da gestire è stata proprio l’enorme differenza in termini di numerosità tra le diverse razze. Se non gestita correttamente può ridurre i vantaggi per chi è più piccolo.

Considerazioni Finali

La genomica e la ricerca non finiscono di sorprenderci offrendoci strumenti e metodi che ci permettono di ottenere valutazioni genetiche sempre più precise. Utilizzare contemporaneamente razze diverse in un’unica valutazione, e quindi dare un vantaggio a chi è più piccolo, rappresenta un grande passo in avanti.

Molte razze in Italia hanno sempre sofferto di valutazioni meno accurate non tanto a causa delle metodologie non adeguate ma soprattutto per la ridotta numerosità. Questo aspetto ha spesso causato un pò di scetticismo negli utenti finali. Quanto riportato sinteticamente nella presente nota dimostra invece che ci sono grandi possibilità.

Ad esempio, non posso non immaginare un’applicazione simile per le razze italiane da carne come la Marchigiana, Chianina, Romagnola, Maremmana e Podolica, oppure per razze da latte come la Pezzata Rossa, la Pinzgauer e la Rendena. Ognuna con la sua identità ma con informazioni che possono essere condivise e finalizzate alla creazione di strumenti più accurati.

Bibliografia consultata

Lourenco DA, Tsuruta S, Fragomeni BO, Chen CY, Herring WO, Misztal I. Crossbreed evaluations in single-step genomic best linear unbiased predictor using adjusted realized relationship matrices. J Anim Sci. 2016 Mar;94(3):909-19. doi: 10.2527/jas.2015-9748. PMID: 27065253.

Londoño-Gil M, López-Correa R, Aguilar I, Magnabosco CU, Hidalgo J, Bussiman F, Baldi F, Lourenco D. Strategies for genomic predictions of an indicine multi-breed population using single-step GBLUP. J Anim Breed Genet. 2024 May 30. doi: 10.1111/jbg.12882. Epub ahead of print. PMID: 38812461.

Legarra A, Christensen OF, Vitezica ZG, Aguilar I, Misztal I. Ancestral Relationships Using Metafounders: Finite Ancestral Populations and Across Population Relationships. Genetics. 2015 Jun;200(2):455-68. doi: 10.1534/genetics.115.177014. Epub 2015 Apr 14. PMID: 25873631; PMCID: PMC4492372.

Cesarani A, Lourenco D, Tsuruta S, Legarra A, Nicolazzi EL, VanRaden PM, Misztal I. Multibreed genomic evaluation for production traits of dairy cattle in the United States using single-step genomic best linear unbiased predictor. J Dairy Sci. 2022 Jun;105(6):5141-5152. doi: 10.3168/jds.2021-21505. Epub 2022 Mar 10. PMID: 35282922.