La Saga del BLUP – Episodio I: l’indice genetico

Come nascono gli indici genetici

Quando un allevatore apre un catalogo di tori da latte o consulta i dati di una valutazione genetica, si trova davanti a una valanga di numeri: EBV, GEBV, indici latte, carne, fertilità, longevità. In molti casi sono nomi commerciali accattivanti ma si tratta sempre dello stesso concetto. Spesso questi valori sembrano sigle misteriose, lontane dalla quotidianità della stalla. Eppure, da quei numeri dipende il futuro delle mandrie e il progresso genetico di un’intera popolazione.

Questi indici non sono numeri magici, calcolati da un computer e buoni solo per i genetisti. Sono strumenti concreti, costruiti a partire dai dati raccolti ogni giorno negli allevamenti e rielaborati con modelli statistici sofisticati. E il protagonista, silenzioso ma indispensabile, è il BLUP (Best Linear Unbiased Prediction, Henderson, C.R. 1975). Tradotto e semplificato: la stima che più si avvicina al vero valore genetico dell’animale, ovvero l’EBV.

Un esempio concreto: cos’è un EBV

Immaginiamo due tori da latte, entrambi usati su vacche simili:

• Toro A ha EBV latte = +1000.

• Toro B ha EBV latte = –500.

Cosa significa? Che le figlie del Toro A produrranno in media +500 kg di latte rispetto alla popolazione (perché ereditano metà del valore genetico del padre), mentre le figlie del Toro B produrranno –250 kg.

In altre parole: l’EBV è la stima di quanto, in media, i figli di quell’animale saranno sopra o sotto la media della popolazione per un certo carattere. Se in una mandria nascono 40 figlie del Toro A, l’incremento complessivo atteso è di circa +20.000 kg di latte a lattazione. Al contrario, usare il Toro B significherebbe perdere complessivamente 10.000 kg.

Perché parliamo al plurale? Perché cosa farà la figlia di un toro in sala mungitura dipende sì dal toro ma anche dalla madre, quindi se uso un toro geneticamente ottimo su una vacca con scarse potenzialità produttive, le figlie saranno mediamente migliori della madre, ma non devo aspettarmi miracoli solo per via del padre.

Questa differenza dimostra che l’EBV non è un numero astratto, ma un indicatore diretto di redditività e progresso genetico.

Figura 1: Esempio di distribuzione della produzione di latte nelle figlie di due tori con valori genetici stimati (EBV) differenti. Le figlie del Toro A (EBV = +1000, in arancione) mostrano una produzione mediamente superiore rispetto alle figlie del Toro B (EBV = –500, in azzurro). Le linee tratteggiate indicano la media di ciascun gruppo. Si nota però che anche nel toro migliore alcune figlie restano sotto la media, a conferma che interviene anche la variabilità materna e ambientale (dati simulati).

Cos’è (davvero) l’EBV

In genetica quantitativa il fenotipo che osservi (quanto latte fa una vacca, quanto cresce un agnello) è la somma di più pezzi. Mostriamo l’equazione… niente paura, è più semplice di quanto sembri:

• Fenotipo: latte, peso, numero di uova, numero di gare vinte, anni di carriera produttiva, sostituite col carattere che preferite.
• Effetti fissi (azienda, anno di parto, stagione di lattazione, numero di parto, età, gestione): influenze sistematiche dell’ambiente che non sono genetica. Sappiamo bene che la miglior figlia del miglior toro alimentata a segatura non produrrà molto latte anzi si ammala.
• A (valore genetico additivo): è la parte ereditabile e riproducibile, fatta dalla somma degli effetti dei singoli geni di un carattere (e.g. nel latte la somma infinitesima dei geni delle caseine, del grasso, degli ormoni, dell’appetito, dell’efficienza alimentare, etc). È l’unica porzione che i figli ricevono in media per metà. È proprio questo l’EBV (Estimated Breeding Value). Con il BLUP si “spogliano” i dati di tutto il resto (fissi, PE, E, non-additivi) e si isola la quota additiva: è quella che interessa perché fa progresso. Immaginate quindi il BLUP come un pelapatate che toglie dal mio fenotipo (latte, carne fertilità, longevità, peso allo svezzamento ecc.) via via più strati, per rimanere solo alla polpa centrale, l’EBV.
• PE (ambiente permanente): ciò che accompagna sempre l’animale ma non è genetico (es. come è stato allevato da vitella, un danno mammario che si ripete in ogni lattazione, l’effetto del domatore negli equidi). Un esempio molto diretto che prendo in prestito dai miei colleghi zootecnici è lo scorretto uso della fibra in svezzamento: poca fibra e di cattiva qualità meccanica nei 60 giorni di svezzamento di una vitella da latte non fanno crescere il rumine, che in quel momento non serve a molto ma sarà il bioreattore che darà nutrimento ai geni capaci di produrre litri e litri di latte da 20 mesi. Questo non dipende dalla genetica ma da un effetto ambientale determinato dall’allevatore che, se sbagliato, non sarà più reversibile.
• E (ambiente temporaneo): il “meteo” delle prestazioni (ondate di caldo, una mastite quel mese, una razione sbilanciata quella settimana).
• D, I (non additivi): dominanza ed epistasi sono “genetica”, ma non si trasmettono in modo prevedibile come l’additivo; perciò, non entrano nell’EBV. Un esempio pratico è il colore rosso in una Frisona: è determinato geneticamente, ma non possiamo “migliorarlo” progressivamente. Possiamo fissarlo nella nostra stalla, ma basta usare un toro nero per tornare immediatamente al mantello nero. Chi lavora con l’incrocio industriale conosce bene questi effetti. La prima generazione (F1) sfrutta la dominanza e l’eterosi (vigore ibrido), mostrando produzioni spesso superiori ai genitori. Tuttavia, se provassimo a usare la F1 come base di selezione, la ricombinazione genetica nelle generazioni successive “rimescolerebbe le carte”, facendo perdere gran parte di quei vantaggi.

Ma c’è carattere e carattere

In generale, tutto quello che abbiamo detto finora è valido, ma sappiamo bene che una cosa è migliorare geneticamente, ad esempio, l’altezza al garrese, e un’altra ben diversa è migliorare il tasso di non ritorno, cioè la probabilità che una bovina non ritorni in calore dopo il servizio. La differenza sta nel fatto che alcuni caratteri “contengono” più o meno genetica additiva, e quindi sono influenzati in misura più o meno forte dalla selezione. Un esempio diretto: se vi chiedessi di scommettere ad occhi chiusi sulla probabilità che una persona di origini giamaicane sia un buon atleta nei 100 metri, molti sceglierebbero il figlio di Usain Bolt piuttosto che mio figlio.

È chiaro che allenamento, ambiente e motivazione contano, ma sappiamo dall’esperienza che alcune abilità sono fortemente influenzate dalla genetica. Se invece vi facessi la stessa domanda sulle capacità canore, probabilmente esitereste: il canto dipende molto più da fattori estrinseci all’individuo. Questa proporzione di certezza o incertezza si chiama ereditabilità (h²): la quota della variabilità osservata che è spiegata dalle differenze genetiche additive (Mrode, R.A. 2014).

L’EBV non nasce dal nulla, ma dipende proprio da questo: da quanto di ciò che osserviamo è realmente genetico.

Quando l’ereditabilità di un carattere è alta (come per il contenuto di proteine nel latte o il peso alla macellazione), gran parte della differenza tra gli animali è genetica. In questi casi, i fenotipi sono molto informativi e l’EBV può essere stimato con buona precisione. Quando invece l’ereditabilità è bassa (fertilità, longevità, resistenza alle malattie), gran parte delle differenze dipende da ambiente e circostanze (Pryce, J.E., & Veerkamp, R.F. 2001). Qui i fenotipi da soli dicono poco e servono molti più dati, spesso provenienti da parenti e più aziende, per ottenere un EBV affidabile.

Un esempio pratico

Immaginiamo due caratteri: la produzione di latte (h² ≈ 0,30) e la fertilità (h² ≈ 0,05).

Se una vacca produce +1.000 kg di latte in più rispetto alla media, circa 300 kg (30%) si possono attribuire alla genetica additiva → l’EBV stimato sarà consistente.

Se invece una vacca rimane gravida molto facilmente, solo una piccola parte (circa il 5%) di questa differenza è “genetica pura”. In questo caso l’EBV sarà meno preciso, a meno di non avere a disposizione moltissimi dati da parenti e figlie.

Figura 2: Orion, toro selezionato da ANABIC nella razza Marchigiana. I caratteri da carne hanno generalmente un’alta ereditabilità, quindi il valore genetico additivo (EBV) può essere stimato con buona precisione. Tuttavia, la valutazione di un toro non si limita alla sua performance individuale: i dati delle figlie, raccolti in diverse aziende e ambienti, vengono analizzati con il modello BLUP per “pulire” gli effetti sistematici (gestione, stalla, anno) ed estrapolare il vero valore genetico trasmissibile (Foto ANABIC.it).

Caratteri ad alta e bassa ereditabilità

Nei caratteri ad alta ereditabilità, l’EBV è più affidabile anche con pochi dati individuali: bastano una prova di performance o poche figlie per avere un’idea chiara. Nei caratteri a bassa ereditabilità, invece, l’EBV si costruisce con la forza del numero: servono tanti dati, tante figlie e tante stalle diverse per riuscire a “filtrare” il rumore ambientale e isolare la piccola parte genetica.

Questa è la ragione per cui per alcuni caratteri – latte, peso, qualità della lana – si è ottenuto un progresso rapido, mentre per altri – fertilità, salute, longevità – il progresso è stato più lento. Non perché questi caratteri siano meno importanti, ma perché la loro componente genetica è più complessa da stimare.

Conclusione

L’EBV è tanto più utile quanto più sappiamo quanta genetica c’è dietro un carattere. Con alta ereditabilità il progresso è rapido e visibile, con bassa ereditabilità servono molti più dati e grandi numeri di animali per ottenere stime affidabili. La sfida non è scegliere i caratteri “facili”, ma combinarli in indici equilibrati (Hazel, 1943). Nel prossimo episodio parleremo proprio di questo: come gli indici genetici combinati trasformano numeri e formule in progresso reale in azienda.

Bibliografia

• Henderson, C. R. (1975). Best Linear Unbiased Estimation and Prediction under a Selection Model. Biometrics, 31(2), 423–447. https://doi.org/10.2307/2529430
• Mrode, R. A. (2014). Linear Models for the Prediction of Animal Breeding Values (3rd ed.). CABI Publishing.
• Hazel, L. N. (1943). The Genetic Basis for Constructing Selection Indexes. Genetics, 28(6), 476–490. https://doi.org/10.1093/genetics/28.6.476
• Pryce, J. E., & Veerkamp, R. F. (2001). The incorporation of fertility indices in genetic improvement programmes. Animal Science, 73(3), 405–415. https://doi.org/10.1017/S1357729800058332

Leggi anche:

• La Saga del BLUP – Episodio I: l’indice genetico
• La Saga del BLUP – Episodio II: l’alleanza dei geni
• La saga del Blup – REL (affidabilità) del valore genetico: progresso o roulette?