Depressione da consanguineità: due esempi “tangibili”

In alcuni articoli precedenti abbiamo affrontato il problema della depressione da consanguineità in produzione zootecnica  (Depressione da consanguineità in produzione zootecnica: una rivisitazione) e di come questa possa essere controllata al livello di selezione dei riproduttori (Depressione da consanguineità in produzione zootecnica: un primo modo di affrontarla con la selezione) e in fase di programmazione degli accoppiamenti (Depressione da consanguineità: come affrontarla con gli accoppiamenti programmati).

Quindi, l’accumulo di consanguineità è decisamente un processo gestibile. Quanto e come lo si debba gestire dipende dall’impatto che questo può avere sul benessere animale e la produttività aziendale.

Viene quindi da chiedersi:

• Ma, alla fine, quanto ha impatto la consanguineità sui caratteri di interesse?
• Esiste una serie di caratteri maggiormente interessati?
• La depressione da consanguineità è forse celata dal progresso genetico, e per questo non assente?

In questo articolo vogliamo riportarvi due studi recentemente pubblicati dal nostro gruppo. Dobbiamo purtroppo peccare di autoreferenzialità (prendendo i nostri lavori), ma lo facciamo con l’intento di saper spiegare meglio il contesto di studio e i risultati ottenuti.

In entrambi i casi abbiamo preso in considerazione i caratteri di longevità insieme ad altri. Questo per diversi motivi. Prima di tutto, la longevità ha una bassa ereditabilità in senso stretto, il che significa che gli effetti genetici additivi sono limitati, mentre potrebbero essere più marcati gli effetti genetici non additivi, come l’eterosi e l’epistasi.

Entrambe hanno una connessione diretta con la consanguineità. Poi, la longevità più essere vista come un ponte tra il benessere animale e la redditività aziendale. Il tutto viene comunque definito dalle cause di riforma, che possono essere molteplici ma saranno comunque causa e conseguenza della gestione della mandria e del potenziale genetico degli animali.

La progressiva riduzione della variabilità genetica può infatti compromettere quei meccanismi fisiologici che permettono all’animale di affrontare lo stress produttivo, le sfide sanitarie e le variazioni ambientali tipiche degli allevamenti moderni. Proprio per questo la longevità si presta particolarmente bene allo studio della depressione da consanguineità e i suoi effetti sulla capacità degli animali di mantenere prestazioni stabili nel tempo.

La longevità è stata descritta con l’approccio della “stayability“. La stayability è un carattere chiave per la redditività degli allevamenti, perché è strettamente legata ai costi di gestione e all’efficienza complessiva della mandria. Viene definita come la probabilità che una vacca sopravviva e rimanga produttiva in azienda fino a una certa età, a patto che abbia avuto la reale possibilità di raggiungerla. Non si tratta quindi semplicemente di “quanto vive” un animale, ma di quanto a lungo riesce a rimanere produttivo all’interno del sistema aziendale. In altre parole, la stayability integra diversi aspetti: fertilità, sanità, resistenza alle malattie, qualità degli arti, efficienza metabolica e capacità di adattarsi alle condizioni di allevamento.

Dal punto di vista pratico, questo carattere viene spesso trattato come una variabile binaria, che indica se l’animale è ancora presente in mandria a una determinata età o parto, senza la necessità di conoscere con precisione la data di riforma. Questo approccio lo rende particolarmente utile anche nei contesti in cui i dati aziendali non sono sempre completi o perfettamente strutturati. Questo tipo di carattere ha un grande vantaggio: consente di analizzare la longevità non come un evento “finale” (morte o riforma), ma come un processo dinamico che si sviluppa lungo la vita produttiva della vacca. Proprio per questo motivo la stayability è considerata un ottimo indicatore della longevità funzionale, cioè quella longevità che ha un reale valore economico e gestionale per l’allevatore.

La possibilità di stimare il valore genetico legato alla permanenza in mandria rappresenta uno strumento potente per la selezione. Animali con elevato potenziale genetico per questo carattere tendono infatti a produrre figlie che rimangono più a lungo in azienda, riducendo il turnover della mandria e i costi legati alla rimonta. Questo si traduce in un aumento dell’efficienza media dell’allevamento, grazie a carriere produttive più lunghe e stabili.

Il primo articolo che vi proponiamo è in via di pubblicazione su Journal of Dairy Science, rivista americana che riporta molti studi nel settore lattiero-caseario. Questo articolo è frutto di una collaborazione con ANAFIBJ, che ha fornito i dati nonché supporto all’interpretazione dei risultati.

Per questo studio sono stati uniti i dati di longevità con quelli genomici, tutto per le vacche di razza Frisona Italiana. Il dataset impiegato ha incluso diverse decine di migliaia di vacche. I caratteri oggetto di studio sono stati quelli della stayability, ovvero la probabilità di una vacca di trovarsi in azienda da un parto all’altro. I risultati mostrano che la consanguineità ha un impatto sistematico sulla longevità, e che questo impatto appare essere negativo. In altre parole, all’aumentare della consanguineità di una vacca, la probabilità di trovarla in azienda per più lattazioni sembra diminuire.

Andando più a fondo tra le analisi svolte per capire meglio il determinisimo di questa depressione da consanguineità, abbiamo visto che comunque questo effetto negativo si assottiglia qualora la stayability venga “aggiustata” per la produzione di latte. Ovvero, la sopravvivenza di una vacca da una lattazione alla seguente veniva considerata a parità di produzione di latte, ottenuta con un modello statistico.

Qui, l’effetto negativo della consanguineità si affievoliva. Questo ci ha portato a formulare un’ipotesi: buona parte dell’effetto della consanguineità sulla sopravvivenza passa prima da una depressione della produzione, che a sua volta si riflette su una ridotta sopravvivenza (ovvero, una maggiore riforma volontaria). In effetti, l’impatto della consanguineità sulla produzione di latte era già stato trovato da Ablondi et al. in Frisona Italiana, e da diversi altri autori nelle altre popolazioni.

Inoltre, lo studio ha evidenziato quanto “la consanguineità non sia tutta uguale”. Benché possa suonare come un cliché, in realtà la consanguineità si manifesta in maniera fisica sul genoma sotto diverse forme.

Un parametro da tenere in considerazione è la dimensione della regione genomica che si trova in omozigosi, in ogni vacca. Lo studio in questione mostra che l’omozigosi più deleteria è quella che si concentra nelle regioni che mostrano una dimensione più ampia.

Per converso, le vacche che mostrano regioni più ristrette in omozigosi sembrano avere maggiore longevità. Questo, ancora, a sottolineare quanto la consanguineità non sia necessariamente un male, ma che sia invece la manifestazione di diversi processi selettivi che possono anche andare a migliorare la fitness degli animali in produzione zootecnica.

Nel secondo studio che vi proponiamo abbiamo spostato l’attenzione da una popolazione da latte a una da carne, lavorando sulla razza Limousine italiana. In questo caso, l’obiettivo è stato quello di valutare in maniera sistematica l’impatto della consanguineità non solo sulla longevità, ma contemporaneamente su caratteri di fertilità e sopravvivenza. Questo articolo è stato pubblicato su Animal in collaborazione con ANACLI, che ha fornito supporto e i dati che hanno permesso l’attuazione di questo studio.

Il dataset impiegato includeva diverse migliaia di animali, e il carattere oggetto di studio è stata la stayability su cui sono stati uniti i dati genomici per le vacche di razza Limousine italiana.

I risultati hanno mostrato che l’aumento della consanguineità è associato a una riduzione delle performance in diversi ambiti: peggioramento degli indicatori di fertilità e soprattutto riduzione della capacità di rimanere in allevamento nel lungo periodo. In particolare, i risultati evidenziamo che l’aumento della consanguineità riduce significativamente la probabilità di sopravvivenza.

Un aspetto particolarmente interessante emerso dallo studio è che l’effetto della consanguineità non è uniforme lungo la vita produttiva delle vacche. Come per la Frisona anche sulla Limousine emerge che “la consanguineità non è tutta uguale”.

Difatti l’impatto sulla stayability tende ad accentuarsi nei parti più avanzati, suggerendo che la perdita di eterozigosi può compromettere soprattutto la capacità dell’animale di sostenere carriere maggiormente stabili e produttive, probabilmente a causa dell’espressione di alleli recessivi deleteri che influenzano salute e fertilità nelle fasi più avanzate della vita produttiva.

In questi articoli abbiano voluto riportarvi dei casi tangibili di depressione da consanguineità.

In sintesi, dobbiamo concludere che tale depressione c’è ed è evidente, ma viene per ora mascherata dal progresso genetico dovuto alla selezione, progresso che in buona parte è alla base dell’accumulo di consanguineità stessa.

Non a caso, in Frisona Italiana buona parte di questa depressione si manifesta sulla longevità come indiretta conseguenza della depressione sulla produzione di latte. In più molta di questa depressione è riconducibili a regioni genomiche ben precise, mentre altre regioni genomiche sembrano anzi migliorare la longevità se si trovano in omozigosi: queste regioni si trovano in omozigosi probabilmente come risultato della domesticazione, e quindi le vacche traggono diretto beneficio dalla consanguinetà che vi si manifesti.

In sintesi, si potrebbe dire che “non tutta la consanguineità viene per nuocere”!

Per poter però distinguere la consanguineità per il suo effetto sui varî caratteri servono approfonditi studi nelle popolazioni in oggetto, in quanto ogni popolazione ha una differente storia selettiva, che si riflette sulla variabilità genetica della popolazione stessa.

Riferimenti

Callegaro, S., Tiezzi, F., Maltecca, C., Fabbri, M.C., do Carmo Panetto, J.C. and Bozzi, R., 2025. Comprehensive analysis of inbreeding depression across growth, fertility, and survival traits in Limousine beef cattle. animal, p.101672.

Panetto, J.C.C., Maltecca, C., Ablondi, M., Callegaro, S., van Kaam, J.T., Finocchiaro, R., Fabris, A., Fabbri, M.C., Cassandro, M., Cipolat-Gotet, C. and Zanotti, A., 2025. Inbreeding depression affecting stayability in Italian Holstein cows. Journal of Dairy Science.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022030225008744

Ablondi, M., A. Summer, G. Stocco, R. Finocchiaro, J.-T. Van Kaam, M. Cassandro, C. Dadousis, A. Sabbioni, and C. Cipolat-Gotet. 2023. The role of inbreeding depression on productive performance in the Italian Holstein breed. J. Anim. Sci. 101:skad382. https://doi.org/10.1093/jas/skad382.

Baes, C. F., B. O. Makanjuola, F. Miglior, G. Marras, J. T. Howard, A. Fleming, and C. Maltecca. 2019. Symposium review: The genomic architecture of inbreeding: How homozygosity affects health and performance. J. Dairy Sci. 102:2807–2817. https://doi.org/10.3168/ jds.2018-15520.