Depressione da consanguineità: come affrontarla con gli accoppiamenti programmati

In alcuni articoli precedenti abbiamo affrontato il problema della depressione da consanguineità in produzione zootecnica (Depressione da consanguineità in produzione zootecnica: una rivisitazione) e di come questa possa essere controllata a livello di selezione dei produttori, in particolare i tori da ammettere alla fecondazione artificiale (Depressione da consanguineità in produzione zootecnica: un primo modo di affrontarla con la selezione).

Sappiamo che la depressione da consanguineità può portare a un benessere animale compromesso e a delle perdite economiche. Il primo si risolve di solito con una gestione più mirata alle esigenze del singolo animale, il secondo è ampiamente compensato dal progresso genetico, per ora.

A livello di popolazione, l’accumulo di consanguineità si può contenere con la selezione per più caratteri tra loro poco correlati geneticamente, ma anche con “penalizzazioni” dei riproduttori maschili che siano geneticamente troppo vicini alla popolazione femminile. Di questo, abbiamo parlato nell’articolo precedente.

Questo approccio è condotto dalle associazioni allevatori, ma si basa su una assunzione: che ci sia una popolazione femminile di riferimento nei confronti della quale la parentela del toro è calcolata. Del resto le associazioni allevatori non hanno alternative, per valutare un toro ci vuole un riferimento, chiaro e definito. La popolazione femminile di riferimento è quella delle vacche in produzione, talvolta ristretta alle primipare che contribuiranno alla base genetica del futuro (più delle quartipare), per esempio. L’intento è proprio quello di vedere come quel toro si avvicini alla popolazione del futuro.

A livello aziendale dovrebbe essere messa in pratica la stessa cosa. E gli allevatori già lo fanno.

Tuttavia, negli ultimi anni la ricerca ha messo a disposizione le informazioni genomiche a basso costo, in questo modo gli allevatori (e le loro associazioni) hanno uno strumento in più per gestire gli accoppiamenti.

Ma andiamo con ordine.

Gli accoppiamenti sono stati spesso usati per “fissare” i caratteri di razza. Se un riproduttore possedeva caratteristiche di particolare valore e si voleva conservarle nelle generazioni successive, non si esitava a ricorrere ad accoppiamenti tra animali strettamente imparentati (anche tra fratelli pieni), così da “fissare” quel carattere nella progenie.

Questo meccanismo funziona molto bene per i caratteri determinati da pochi geni; ad oggi lo si usa in alcune specie animali e in quasi tutte le specie vegetali. Lo stesso Gregor Mendel l’aveva applicato sulle sue popolazioni sperimentali. Chiaramente, fissare un carattere significa garantire la presenza degli alleli favorevoli e l’assenza degli alleli sfavorevoli. Il che, inevitabilmente, porta ad aumentare l’omozigosi. In fondo, è quello che vogliamo!

Finché ci si occupa di caratteri regolati da pochi geni e li si arriva a fissare nella popolazione in poche generazioni, raramente sorgono problemi di omozigosi. Il problema nasce qualora si voglia applicare la stessa tecnica con altri caratteri, come quelli produttivi, che sono regolati da più geni e spesso presentano una forte componente di effetti non-additivi. Accoppiare tra parenti per aumentare la produzione di latte è stato fatto, ha generato progresso genetico, ha fissato gli alleli favorevoli ad alcuni loci ma ne ha fissati molti di sfavorevoli ad altri loci.

Quindi, l’accoppiamento tra parenti è una pratica da praticare a piccole, piccolissime dosi.

Le associazioni allevatori da tempo forniscono misure di parentela tra le vacche di un allevamento iscritto e i potenziali tori da usare, in modo che l’allevatore possa minimizzare questa parentela per ogni singolo accoppiamento. Del resto molti allevatori conoscono comunque il pedigree delle proprie vacche così come quello dei tori preferiti, e sanno già operare queste scelte. La misura di parentela da pedigree si basa su questo, e riesce a tenere conto di connessioni registrate molte generazioni addietro nel pedigree.

Con l’arrivo delle informazioni genomiche per quasi tutti gli animali, ecco che queste misure di parentela hanno guadagnato di precisione.

In senso lato, il pedigree misura il numero di antenati in comune. Ogni antenato può aver passato all’individuo una parte del genoma. Qualora gli antenati fossero gli stessi, ecco che anche le porzioni di genoma nella progenie potrebbero diventare le stesse. Di conseguenza, aumenta l’omozigosi (stesso allele su entrambi i cromosomi omologhi) e l’autozigosi (omozigosi estesa per lunghe porzioni del genoma). Il pedigree riesce però a dare solo una stima dell’omozigosi, perché non sa di preciso quali alleli siano passati ad ogni generazione. I dati genomici danno invece una misura reale dell’omozigosi, perché vanno sul genoma a vedere quali regioni genomiche effettivamente lo siano.

I tori ammessi alla fecondazione artificiale sono tutti genotipizzati da tempo. Ecco che diventa importante genotipizzare anche le vacche, in modo che si possa avere conoscenza delle varianti che queste portano ed avere maggiori informazioni per la scelta del toro.

A questo punto abbiamo visto come la depressione da consanguineità possa essere contenuta. Gli strumenti ci sono, e con il progresso genetico accelerato dalla selezione genomica sarebbe il caso di farne buon uso.

Prima di concludere, vorremmo citare un’altra pratica spesso usata allevamento, che ha lo stesso fine di contenere la consanguinetà: l’incrocio.

L’incrocio ha l’obbiettivo di massimizzare il vigore ibrido, che è l’opposto della depressione da consanguineità. Come per gli strumenti di cui abbiamo parlato, si va a cercare un toro geneticamente più distante rispetto alla vacca che dobbiamo fecondare, per questo lo si va a cercare in un’altra razza. Possibilmente, una razza molto distante da quella a cui appartiene la vacca.

Quindi il cerchio si chiude, anche l’incrocio ha lo stesso obiettivo, ma magari non la stessa funzione: si va a perdere l’appartenenza della progenie a una precisa razza, con risultati potenzialmente indesiderati. Anche l’incrocio beneficia degli strumenti di cui abbiamo parlato: con le informazioni genomiche è possibile trovare riproduttori di altre razze che generino maggior vigore ibrido.

Recenti studi condotti sui suini (in bibliografia) hanno evidenziato come non basti scegliere riproduttori di razze diverse per ottenere il massimo vigore ibrido, ma che li si debbano scegliere precisamente, magari con informazioni genomiche. Potrebbe succedere che individui di razze diverse portino gli stessi alleli, e quindi il meccanismo si potrebbe inceppare. Un incrocio “informato e mirato” può ovviare a questo inconveniente.

In conclusione, la depressione da consanguineità continua a rimanere un fattore da tenere sotto controllo negli allevamenti, ma con gli strumenti adeguati questa può essere largamente controllata e evitata.

Bibliografia

Howard J.T., Tiezzi F., Huang Y., Gray K.A., Maltecca C. 2017. Characterization and management of long runs of homozygosity in parental nucleus lines and their associated crossbred progeny. Genetics Selection Evolution

Fabbri M.C., Lozada-Soto E., Tiezzi F., Čandek-Potokar M., Bovo S., Schiavo G., Fontanesi L., Muñoz M., Ovilo C., Bozzi R. 2024. Persistence of autozygosity in crossbreds between autochthonous and cosmopolitan breeds of swine: a simulation study. Animal