Nelle valutazioni genetiche/genomiche ci sono due gruppi di individui che giocano un ruolo importante: gli individui che compongono la cosiddetta Base Genetica e gli individui che compongono la Popolazione Genotipizzata. Non sono esattamente la stessa cosa ed hanno finalità diverse.

Gli indici genetici o genomici sono gli oramai noti strumenti attraverso i quali gli allevatori possono prima scegliere – e quindi selezionare – i migliori individui e successivamente accoppiarli tra loro secondo delle logiche che massimizzino il progresso genetico. Questi indici sono il risultato di stime spesso complesse ma alla fine vengono espressi in modo semplice, con un valore numerico più o meno alto che di solito – ma non sempre – è legato all’unità di misura originale del carattere considerato (e.g. i kg nel caso del latte).

Il gruppo di individui che compongono la Base Genetica

In realtà questo valore numerico che mi quantifica il merito genetico di ciascun individuo – merito genetico che per metà passerà alla sua progenie – può assumere anche valori vicino allo 0 o addirittura negativi!! Come mai? Vuol dire che un soggetto ha il potenziale genetico di far produrre meno?? Come è possibile??

La spiegazione di quello che sembra un paradosso è che il valore genetico viene sempre espresso come differenza rispetto al valore genetico medio di un gruppo di riferimento, la cosiddetta Base Genetica. La scelta del gruppo di riferimento, che può quindi enfatizzare le differenze o minimizzarle, è in linea teorica del tutto libera ma se l’obiettivo è capire se e quanto stiamo migliorando – quindi quantificare nella direzione e nella quantità i cambiamenti ottenuti – la scelta ideale sarebbe quella di utilizzare un gruppo di individui non molto lontano temporalmente e di aggiornare questo gruppo ad intervalli temporali ben definiti.

È un po’ come una squadra di calcio che vuole valutare i suoi progressi. Se si confronta sempre con squadre di livello estremamente inferiore i risultati raggiunti sembreranno molto più positivi di quanto possano sembrare e non si coglieranno i reali miglioramenti. Confrontandosi invece con squadre simili si potranno cogliere meglio i miglioramenti, soprattutto se sono di valore elevato.

Nel caso dei bovini da latte esistono in realtà dei suggerimenti per cosi dire di tipo scientifico forniti da ICAR, l’organo internazionale che si occupa di fissare e standardizzare le regole di raccolta dati ed espressione dei risultati nel settore animale (https://www.icar.org/Guidelines/09-Dairy-Cattle-Genetic-Evaluation.pdf). Queste indicazioni si basano sia su aspetti fisiologici, come ad esempio l’intervallo di generazione o la disponibilità di fenotipi, ma anche pratici per far si che i vari indici pubblicati dai diversi paesi siano tutti espressi rispetto ad una base genetica piuttosto simile, suggerimento quest’ultimo non sempre però preso in considerazione.

Ad esempio nel caso della Frisona Italiana la base genetica è composta da vacche nate nel triennio 2016-2018 e questo vuol dire che sono animali che hanno cominciato a produrre, approssimativamente, tra il 2018 e il 2020. Tra l’altro la base scelta da ANAFIBJ è una cosiddetta Base Genetica Mobile e che quindi prevede ogni anno lo slittamento del triennio in avanti. L’attuale base genetica è stata aggiornata ad Aprile 2024 (https://www.anafi.it/it/indici-genetici/parametri-base-genetica) ed il prossimo anno le vacche che la comporranno saranno nate nel triennio 2017-2019.

Un altro aspetto che spesso inganna l’utente finale quando avviene il cambio di base è che tanti animali (tori o vacche), pur non avendo aggiunto dati e/o figli/e, si ritrovano con un valore genetico più basso rispetto alla valutazione precedente. Ecco, questa diminuzione è proprio il risultato del cambio di base e del confronto con un gruppo di individui che è migliorato nel tempo.

Se io sono un corridore e questo anno confronto i miei tempi sui 100 m, tempi che sono rimasti pressoché invariati, con quelli ottenuti da un gruppo di nuovi giovani atleti e non più con quelli della mia epoca, sembrerà che io stia andando più piano. Ma non è cosi, sto andando più piano rispetto a loro, che essendo il futuro ed essendo stati selezionati per andar sempre più forte avranno tempi più bassi – quindi migliori – dei miei. Io, purtroppo, sto andando alla stessa velocità…non sono migliorato.

Il gruppo di individui che compongono la Popolazione Genotipizzata

Se la Base Genetica mi identifica quel gruppo di individui usati per esprimere gli indici una cosa ben diversa è il gruppo di individui che compone la mia Popolazione Genotipizzata o di Riferimento. L’avvento della genomica si è reso possibile, tra le altre cose, grazie alla disponibilità di informazioni genomiche, quindi di informazioni provenienti dalla reale struttura del DNA (i.e. SNPs o marcatori). Per poter quantificare il valore di queste informazioni e trasformarle in un indice genetico/genomico le stesse devono essere obbligatoriamente associate a dei fenotipi. Questa associazione mi permette, attraverso modelli matematici più o meno complessi, il calcolo dei valori genomici.

In questo caso il gruppo di individui non è un punto di riferimento per esprimere gli indici ma è il gruppo che mi determina la stima dei valori dei singoli marcatori e quindi degli indici. C’è una conseguenza abbastanza immediata: se utilizzo un gruppo di individui troppo specifico (e.g. nati sono in un certo anno, o solo con un certo livello produttivo) rischio di avere stime troppo influenzate dalla struttura di quel gruppo e quindi otterrò dei valori genetici viziati, o per meglio dire biased. Quest’ultimo aspetto è particolarmente importante nei metodi di valutazione genomica cosiddetti multi-step, dove la stima degli effetti dei marcatori avviene in un primo step utilizzando la popolazione genotipizzata seguita da un secondo step in cui le stime ottenute sono utilizzate per calcolare il valore genomico di tutti i soggetti con genotipo ma senza fenotipo.

Nei recenti metodi cosiddetti single-step, la stima degli effetti avviene contemporaneamente per tutti i soggetti, con o senza genotipo e/o fenotipo, ma anche in questo caso genotipizzare un certo gruppo di animali rispetto ad un altro, concentrare la genotipizzazione in anni particolari o genotipizzare solo maschi o femmine ha un impatto piuttosto forte sui risultati finali. Fermo restando che in qualsiasi scenario chi ha genotipo e fenotipo influenza la stima finale e che le frequenze dei diversi marcatori cambiano nel tempo per effetto della selezione stessa.

Considerazioni Finali

Il risultato di una valutazione genetica/genomica ha una componente di immagine ed un’altra di contenuto. La prima dipende più dalla Base Genetica e la seconda più dalla Popolazione Genotipizzata. In entrambi i casi però le due componenti devono essere scelte con attenzione e rispettando le logiche corrette.

La scelta del gruppo usato per esprimere gli indici deve essere fatta in modo da valorizzare i reali cambiamenti, senza enfatizzarli troppo e rispecchiando anche quanto l’allevatore vede in stalla. È ovvio che anche a livello fenotipico lui stesso si rende conto di come i suoi animali stanno cambiando. Allo stesso modo, se voglio stimare in maniera corretta quanto vale il DNA, devo tener conto della struttura della mia popolazione e della sua evoluzione ma anche di come e su chi, in popolazione, sto raccogliendo i fenotipi.