Durante il meeting di Interbull, svoltosi ad Orlando (USA), dal 10 all’11 luglio, i ricercatori tedeschi hanno presentato l’evidenza di un nuovo difetto genetico per la razza Holstein. Questo difetto, chiamato aplotipo per il deficit di colesterolo (HCD), provoca la morte dei vitelli omozigoti. I soggetti omozigoti, infatti, non producono colesterolo e vivono solo pochi mesi. Le ricerche condotte hanno tracciato l’aplotipo fino a Maughlin Storm, primo toro portatore conosciuto, visto che nè suo padre nè suo nonno materno sono risultati portatori.

Le prime evidenze sono state ricondotte ad un certo numero di vitelli che manifestavano diarrea cronica e non reagivano a nessun trattamento, risultavano negativi ai test per i patogeni, e in generale morivano fra 3 settimane e sei mesi dalla nascita. Due embrioni splittati, allevati in due aziende diverse, ma identici per corredo genetico, hanno manifestato la stessa patologia e le analisi dei pedigree degli animali affetti hanno rivelato dei progenitori comuni. Questa è stata la prima indicazione di una possibile origine genetica del fenomeno.

Le analisi anatomo-patologiche di tre soggetti morti tra 1 e 5 mesi di età, senza causa di morte apparente e che sembravano quasi essere morti di fame, hanno rilevato che in questi soggetti tutte le riserve di grasso erano state utilizzate, incluso il grasso a livello di midollo spinale, e indicavano un’alterazione letale a carico del metabolismo dei grassi.

Le analisi del sangue di soggetti che manifestavano la patologia hanno confermato dei livelli ridotti di grassi nel sangue (Tabella 1).

Tabella 1 – Livelli di grassi nel sangue in soggetti affetti (Casi) e di soggetti non affetti (controlli).

genetica 1

L’aplotipo è abbastanza complesso da tracciare, l’accuratezza della identificazione è intorno all’80% (per altri aplotipi come quello di Brachyspina e CVM l’accuratezza è di oltre il 90%), questo significa che la mutazione che crea la disfunzionalità non è molto vicini ai marcatori base utilizzati. Le prime analisi della diffusione dell’aplotipo nella popolazione tedesca evidenziano un rapido aumento a partire dall’anno 2002, quando i riproduttori individuati come portatori sono stati utilizzati in modo massiccio sulla popolazione.

Non si conosce ancora qual’è la mutazione che causa il difetto, perchè si trova in una regione del DNA che non è conosciuta molto in dettaglio. Una collaborazione internazionale fra laboratori americani, canadesi e tedeschi è stata avviata per individuare il gene responsabile e per definire strumenti più efficaci e precisi per identificare i portatori.

In Germania il difetto viene registrato come CDH. Il loro sistema di codifica definisce IN i soggetti non portatori e IV i sospetti portatori. Negli Stati Uniti, in  Canada, in Italia e in Gran Bretagna sono stati proposti dei codici numerici per codificare l’HCD. I codici e le relative descrizioni sono:

0 = non portatore;

1 = portatore;

2 = omozigote;

3 = sospetto portatore;

4 = sospetto omozigote.

Le prime ricerche svolte negli Stati Uniti dal dipartimento dell’agricoltura indicano che le femmine omozigoti registrate nel data base USA non hanno nè lattazioni nè fecondazioni registrate. Nessun soggetto maschio omozigote è mai entrato nel circuito della FA o ha avuto figlie. Questi dati confermano il fatto che i soggetti omozigoti non sopravvivano nella popolazione.

L’identificazione dell’aplotipi e dei potenziali portatori permette il controllo sia nei soggetti da avviare alla FA che nei piani di accoppiamento per evitare di fecondare vacche potenziali portatrici con tori potenziali portatori.